Anomaliesmoléculairedesgènes(GCKMODY/ HNF1A-MODY)associéesà l'apparitiondediabètemonogeniqueou diabèteMODY,chezl'enfantetl'adulte)
Anomaliesmoléculairedesgènes(GCKMODY/ HNF1A-MODY)associéesà l'apparitiondediabètemonogeniqueou diabèteMODY,chezl'enfantetl'adulte)
Fichiers
Date
0023-07-02
Auteurs
BENDJARA Ikram
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Éditeur
Résumé
LediabèteMODYestundiabètemonogénique.Ilreprésentejusqu’à5%des diabètesavecune
prédominancedesdeuxsous-typesMODY2etMODY3.
Sondiagnosticcliniqueestdifficiled’oùl’intérêtdel’analysegénétiquequipermetd’adapterle
suiviclinique,lapriseenchargethérapeutique,etlaréalisationd’undépistagefamilialetpréventif
auxapparentéssusceptiblesd’êtreporteursdelamêmeanomaliegénétique.
Enraisondunombrecroissantdegènesidentifiésetdeladiversitédesanomaliesmoléculaires,
laditeanalysegénétiquenécessited’êtreorientéeparunedescriptionpréciseduphénotypepourle
casindexetsesapparentésdiabétiques.Toutefois,lesujetdudiabèteMODYn’apasencore
dévoilétoussessecrets,d’autresgènesquisontassociésaudiabèteMODY-Xrestentàidentifier.
LesdiabètesMODY,toustypesconfondus,sontinsuffisammentrecherchésdufaitducoûtélevé
del’analysegénétiqueetsontprobablementsous-évaluéscarfréquemmentclassésàtortcomme
DT1ouDT2
Description
Mots-clés
Monogénique–MODY–Mutation–Diagnosticgénétique