Hyperbilirubinémie libre non hémolytique : Etude biochimique et moléculaire et implication clinique.
Hyperbilirubinémie libre non hémolytique : Etude biochimique et moléculaire et implication clinique.
Date
2025-05-19
Auteurs
ARABI Kheira Meriem
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Éditeur
Résumé
Introduction : L’effet protecteur d'une augmentation des taux de bilirubine indirecte sur certaines maladies liées au stress oxydatif (diabète sucré, maladies cardiovasculaires) chez les patients atteints du syndrome de Gilbert (GS) est bien connu. L’hyperbilirubinémie néonatale peut être sévère ou prolongée et nécessite une exploration de l’étiologie sous-jacente, pouvant inclure le diagnostic génétique du GS. Les polymorphismes du gène UGT1A1 associés au GS n’ont pas été caractérisés au sein de notre population.
L’objectif de notre étude est d'examiner les effets d'une augmentation des taux de bilirubine sur les paramètres biochimiques et de déterminer l’étiologie génétique de cette hyperbilirubinémie dans la population algérienne.
Patients et méthodes : Il s’agit d’une étude descriptive et transversale, appariée sur l’âge et le sexe, réalisée au niveau de l’Hôpital Militaire Régional Universitaire d’Oran (HMRUO) et de l’Etablissement Hospitalier Universitaire d’Oran (EHUO).
L’étude comporte des patients adultes (Groupe 1 :151 cas) et des patients appartenant aux trois tranches d’âge pédiatriques (Groupe 2 : 48 cas). Les paramètres étudiés chez les adultes sont : l’IMC, le bilan lipidique (triglycérides, cholestérol total, HDL-c, LDL-c, Ratio HDL:LDL), la CRP, le bilan ferrique et les protéines antioxydantes (fer, CS, transferrine, céruloplasmine), l’acide urique et le glucose.
Les deux groupes de patients ont bénéficié d’une étude moléculaire à la recherche des polymorphismes (TA)n(rs8175347) et G211A (rs4148323) du gène UGT1A1.
Résultats : Groupe 1 : L’âge moyen des patients est de 37,1 ± 15,4 ans avec un sex ratio de 2,7. Le pic de fréquence de l’âge se situe entre 21 et 30 ans avec 34,1% des cas. L’asthénie, l’ictère et les douleurs abdominales sont les signes évocateurs les plus fréquents du GS. L’IMC moyen est de 24,2 ± 3,9 kg/m2, il est plus élevé chez les sujets GS plus âgés. L’hypertension artérielle et le diabète sont retrouvés chez 9,2% et 6,7% des cas respectivement. Le génotype GS TA7/TA7 du (TA)n(rs8175347) est retrouvé chez 84,1% des cas et le génotype GG du G211A (rs4148323) est retrouvé chez 92,7% des cas. Les triglycérides, le cholestérol total, le LDL-c et le glucose sont significativement plus élevés chez les sujets GS plus âgés. La bilirubine non conjuguée (UCB) a montré des corrélations négatives et significatives avec l’IMC chez les hommes, le LDL-c chez les femmes, la CRP et la céruloplasmine. Des corrélations positives et significatives de l’UCB sont retrouvées avec le fer et le CS. Aucune corrélation de l’UCB n’est retrouvée avec l’acide urique.
Groupe 2 : Le pic de fréquence de l’âge se situe chez les nouveaux-nés (≤ 28 jours) avec 70,8% des cas. Le sex ratio est de 1,8. L’âge médian d’apparition de l’hyperbilirubinémie est de 4 ans et demi chez les enfants et de 3 jours chez les nouveau-nés. La bilirubine totale sérique est significativement plus élevée chez les nouveau-nés. La fréquence des génotypes du polymorphisme (TA)n(rs8175347) est de : 45,8% (TA7/TA7), 20,8% (TA6/TA7), 33,3%(TA6/TA6).La bilirubine totale est significativement plus élevée dans le génotype TA6/TA6. Le génotype GG du polymorphisme G211A (rs4148323) est retrouvé chez 89,6% des cas.
Le taux d’incidence brut (TIB) du GS est estimé à 5,49 pour 100 000 et le taux standardisé (TIS) est de 3,0 pour 100 000 dans la Wilaya d’Oran.
Conclusion : Le génotype TA7/TA7 du polymorphisme génétique (TA)n(rs8175347) est associé au GS dans notre population. Notre étude confirme l’effet bénéfique apporté par l’hyperbilirubinémie du GS impliquant ainsi un retentissement sur les différents profils biologiques.
Description
Mots-clés
hyperbilirubinémie, GS, UGT1A1, paramètres biochimiques, bénéfique.