La maladie de Parkinson à début précoce : particularités des aspects cliniques, para cliniques, génétiques et thérapeutiques
La maladie de Parkinson à début précoce : particularités des aspects cliniques, para cliniques, génétiques et thérapeutiques
Fichiers
Date
2024-02-22
Auteurs
BOUCHETARA Mohamed Sofiane
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Résumé
Introduction
La forme précoce de la maladie de parkinson débute généralement avant 50 ans, et diffère de celle de la forme tardive, elle se caractérise en plus de la triade classique par des postures dystoniques, une prédominance fréquente de la bradykinésie et de la rigidité sur le tremblement; une bonne réponse au traitement anti-parkinsonien ; sans trouble cognitif; l'apparition plus fréquente et plus précoce de fluctuations et de dyskinésies, une progression plus lente de la maladie, l’étiologie exacte de la maladie demeure inconnue, cependant des facteurs génétiques, ainsi qu’environnementaux peuvent être incriminés.
Objectif
Le but de notre travail est de déterminer les particularités de la maladie de parkinson à début précoce et son approche diagnostique et thérapeutique
Méthodes
Il s’agit d’une étude descriptive transversale menée au service de neurologie de l’EHU d’Oran sur une période de 05 ans allant d’octobre 2016 à décembre 2021 au niveau de la consultation spécialisée, sur 101 patients atteints de la maladie de parkinson diagnostiquée selon les critères de United Kingdom parkinson's Disease Society Brain Bank avec un âge de début de la maladie inférieur à 50 ans. Une étude clinique, paraclinique et notamment des tests génétiques furent effectués chez nos patients.
Résultats :
Dans notre série l’âge moyen de début de la maladie est de 40,54±6,54, avec prédominance masculine : sex ratio de 2,48, dont 58,4% actifs sur le plan professionnel, et 13,9% d’entre eux ont des professions à exposition toxique, au stade initial on note la présence du tremblement qui prédomine chez nos patients notamment au MSD (39,6%), les signes non moteurs dominés par la présence de constipation (37,6%), et des troubles olfactifs (27,7%). La forme clinique complète (Triade classique) représente 54,5% des cas. La présence de consanguinité est de 12,9% de notre série. Sur les 56 patients qui ont été prélevés, 22 patients (39,28%) sont porteurs du gène LRRK2 avec une forme akinéto-rigide prédominante (50,0%), ainsi que des fluctuations motrices (27,3%). L’identification d’une mutation homozygote de perte de fonction dans la 2-AG synthase diacylglycérol lipase β (DAGLB) chez un patient comportant une forme akinéto-rigide prédominant à gauche.
L’ensemble des scores de nos patients (UPDRS3(28,29±16,49/ 25,72 ±16,77), NMSQ (8,04±4,69/6,98±4,66), Beck (7,03±4,23/5,71±3,91), PDQ8(7,28±3,95/6,44±4,86), MMSE (24,96±3,95/25,78±3,46) se sont significativement améliorés lors de la deuxième consultation. (p<0,005), hormis pour l’échelle de MOCA. On retrouve un lien significatif entre l’activité professionnelle à exposition toxique et un mauvais score moteur UPDRS3.
Le traitement qui contraste avec un faible score d’UPDRS 3 correspond en premier par l’utilisation d’agoniste dopaminergique (p<0,005),
L’éducation thérapeutique faite sur 05 de nos patients, en 2 sessions espacés d’un mois, analysée par les scores UPDRS1(5,60±2,19/4,00±2,35), PDQ8(6,80±3,83/5,40±3,78), BECK (4,80±3,83/3,80±3,42) a permis une amélioration de ses scores.
Conclusion :
La prise en charge de la maladie de Parkinson à début précoce doit adopter une approche globale de la maladie, comprenant la surveillance des symptômes moteurs et non moteurs, l’étude génétique qui dans notre étude a permis la découverte d’un nouveau gène impliqué dans la maladie, ainsi qu’un traitement optimal adapté selon l’état de nos patients.
Description
Mots-clés
Maladie de parkinson à début précoce, étude génétique, étude clinique, traitement.