Diagnostic génétique d’une Néoplasie Endocrinienne Multiple De Type 2 (NEM2)
Diagnostic génétique d’une Néoplasie Endocrinienne Multiple De Type 2 (NEM2)
| dc.contributor.author | SEHABA Samira | |
| dc.contributor.author | LAOUDJA Kheira | |
| dc.date.accessioned | 2026-05-05T09:01:40Z | |
| dc.date.available | 2026-05-05T09:01:40Z | |
| dc.date.issued | 2025-06-15 | |
| dc.description.abstract | La Néoplasie Endocrinienne Multiple de type 2 (NEM2) est une maladie génétique rare à transmission autosomique dominante, liée à une mutation du proto-oncogène RET. Elle se caractérise principalement par la présence d’un cancer médullaire de la thyroïde (CMT). Trois formes cliniques sont reconnues : NEM2A, NEM2B et le CMT familial. Le diagnostic repose sur l’analyse génétique permettant d’identifier une mutation pathogène. Nous présentons un cas de NEM2 confirmé par la détection d’une mutation RET.Ce diagnostic génétique permet une prise en charge ciblée et un dépistage familial si nécessaire. Il s’agit d’une patiente de 35 ans atteinte d’un carcinome médullaire de la thyroïde. Un échantillon sanguin a été envoyé pour analyse moléculaire du gène RET avec consentement éclairé (voir Annexe II). L’ADN a été extrait et analysé par séquençage de nouvelle génération (NGS). L’analyse a révélé une mutation constitutive pathogène survenant sur l’exon 11 du gène RET : c.1901G>C p.(Cys634Ser).Cette mutation entraîne le remplacement d’une cystéine par une sérine au codon 634.Elle est bien connue pour son lien avec le syndrome NEM2A et a été retrouvée à l’état hétérozygote.Il s’agit d’une mutation spécifique du NEM2A, également appelée C634R. Il s’agit d’un variant pathogène bien connu de la littérature selon Wells et collaborateurs, 2015. Cette patiente présente donc un néoplasie endocrinien multiple de type 2A et doit bénéficier d’une prise en charge adaptée, sachant que ce variant est associé à un risque élevé de CMT agressif et à un risque d’hyperparathyroïdie primaire dans 20 à 30 % des cas. La maladie est autosomique dominante avec un risque de transmission à la descendante de 50%. Un conseil génétique doit être proposé à cette patiente. En l'absence d'histoire familiale, et l'âge avancé du père de la patiente à sa naissance (70 ans) il s'agirait vraisemblablement d'une mutation de novo. Selon la littérature les mutations de novo sont favorisées par un âge paternel avancé. Une confirmation sur un second prélèvement reste cependant nécessaire. Notre étude souligne l'importance d'une approche multidisciplinaire intégrant diagnostics biologiques, imagerie et étude moléculaire de RET pour la prise en charge et le suivi des patients atteints de NEM, en particulier pour différencier les sous-types NEM2A et NEM2B et prédire le risque de CMT agressif. L'étude moléculaire systématique du gène RET devant tout CMT permet le diagnostic des formes héréditaires et une étude des apparentés génétiquement à risque. | |
| dc.identifier.uri | https://dspace.univ-oran1.dz/handle/123456789/5250 | |
| dc.language.iso | fr | |
| dc.subject | NEM2A ; NEM2B ; RET ; Mutations ; CMT ; Diagnostic. | |
| dc.title | Diagnostic génétique d’une Néoplasie Endocrinienne Multiple De Type 2 (NEM2) | |
| dc.type | Thesis | |
| grade.Examinateur | HABOUR | |
| grade.Grade | Master | |
| grade.Président | MESLI | |
| grade.Rapporteur | CHAMI | |
| la.Spécialité | Neurosciences | |
| la.cote | MEM-BIOL-279 |
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